신경과 질문지

진단과 치료

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   멜라스 증후군과 피루브산 탈수소효소 결핍, 두 질환이 동시에 오는 경우는 매우 드물다고 들었습니다.
   그래도 두 진단이 모두 맞는 것일까요?

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   두 질환 모두 합병증이 많다고 들었습니다.
   심장 초음파·심전도를 비롯해 청력·눈·혈당·콩팥 중에서 지금 해야 할 것과 주기적으로 받아야 할 것을 정해 주실 수 있을까요?
   다른 진료과 검진이 필요한지도 알고 싶습니다.

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   멜라스와 피루브산 탈수소효소 결핍은 쓰는 약이 다르다고 알고 있습니다.
   지금 복용 중인 약이 맞는 처방일까요?

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   멜라스일본에서는 타우린이 유일하게 치료제로 허가되었다고 들었습니다.
   우리 아이에게 지금 고용량 타우린을 쓸 이유가 있는지 여쭙고 싶습니다.

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   피루브산티아민(비타민 B1) 고용량은 쓰지 않아도 될까요?
   우리 아이 변이가 「티아민 반응형」에 해당하는지도 함께 확인 부탁드립니다.

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   그 밖에 지금 우리 아이에게 더할 수 있는 약이 있을까요?
   아래는 제가 알아본 것입니다. (2026년 9월 기준)

   지금 국내에서 쓸 수 있는 것

   공통	L-카르니틴	혈중 농도가 낮으면 보충. 다만 발작이 늘었다는 보고가 있어 확인이 필요하다고 들었습니다
   멜라스	리보플라빈 (비타민 B2)	「미토콘드리아 칵테일」의 기본 구성. 지금 먹는 비타민B에 얼마나 들어 있는지도 함께 봐 주세요
   멜라스	이데베논	코엔자임Q10 계열. 지금 먹는 것과 바꾸거나 더할 이유가 있는지 궁금합니다
   멜라스	비오틴	보조 재료. 일부에서 반응한다고 들었습니다
   멜라스	L-아르기닌 · 시트룰린	뇌졸중 유사 발작의 예방과 급성기. 효과는 아직 논쟁 중이라고 알고 있습니다
   피루브산	알파리포산	근거는 제한적이지만 보조로 함께 쓴다고 들었습니다
   피루브산	MCT · 케톤 에스터	식단만으로 케톤이 잘 오르지 않을 때 보탠다고 들었습니다

   연구 단계 — 지금 쓰기는 어렵지만 참고로 여쭙습니다

   멜라스	손리크로마놀 (KH176)	2상·3상 진행 중 (성인 대상)
   멜라스	KL1333	2~3상 (다른 미토콘드리아 질환 대상)
   피루브산	디클로로아세테이트 (DCA · SL1009)	미국 허가 심사 중, 2026년 12월 30일 결정 예정
   피루브산	글리세롤 페닐부티레이트	2상 모집 중 (2~25세, 프랑스)
   피루브산	트리헵타노인 (도졸비)	1상 진행 중 (1~17세, 미국)

   이 목록에 없는 약이나 제가 모르고 있는 임상시험이 있다면 그것도 함께 알려 주시면 감사하겠습니다.

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   지금 장 상태가 좋지 않습니다.
   케톤 식단보다 장을 비우는 것이 먼저일까요?

가족 검사

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   멜라스는 어머니를 통해 유전된다고 들었습니다.
   어머니와 아들도 검사를 받아야 하지 않을까요?

응급 상황 대비

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   열이 나거나 먹지 못할 때의 규칙을 문서로 받을 수 있을까요?
   금식은 몇 시간까지 가능한지, 수액의 포도당 농도는 어떻게 해야 하는지 알고 싶습니다.

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   동네 병원이나 응급실에서는 이 병을 잘 모릅니다.
   제가 알아본 「쓰면 안 되는 약」이 아래와 같은데, 맞는지 확인해 주시고 빠진 것이 있으면 더해 주실 수 있을까요?

   공통	항경련제	발프로산
   공통	마취 · 진정	프로포폴 장시간 주입 · 석시닐콜린
   공통	구토 · 장운동약	메토클로프라미드 · 레보설피리드 · 부스코판
   공통	수액	젖산이 든 수액 (하트만액)
   멜라스	당뇨약	메트포르민
   멜라스	항생제	아미노글리코사이드(겐타마이신 · 아미카신) · 리네졸리드 · 테트라사이클린
   멜라스	고지혈증약	스타틴
   멜라스	해열진통제	고용량 아세트아미노펜 · 일부 항레트로바이러스제
   피루브산	설탕이 든 물약 · 시럽	감기약 · 해열제 시럽은 무설탕 제형으로
   피루브산	수액	포도당 과다

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   그 밖에 보호자로서 제가 해야 할 일은 무엇일까요?

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